Болезнь Пейтца-Егерса

Цель: оценить частоту встречаемости данной патологии у жителей Карелии.

Семейный полипоз очень редкое заболевание. Однако любая редкая патология перестает быть редкой, как только ее начинают целенаправленно изучать.

Синдром Пейтца-Егерса - сочетание диффузного полипоза ЖКТ с пигментными пятнами на коже лица, шеи, на слизистой губ и щек.

В работе представлено два клинических случая заболевания синдромом Пейца-Егерса в Карелии, которые наблюдались и лечились в Республиканской больнице им. В. А. Баранова.

Клинический случай №1
Пациентка 64 года, в течение 3 лет жаловалась на изжогу, отрыжку кислым, тяжесть после приема пищи. Больная обследовалась: на УЗИ выявлены камни в желчном пузыре. На ФГДС полипы антрального отдела желудка, которые эндоскопически неоднократно удалялись в пределах слизистой. В последующем полипы рецидивировали. 9.12.13 выполнена симультанная операция: лапаротомной холецистэктомии, гастротомии с иссечением полипов антрального отдела, биопсия п/о материала показала гамартомный полип Пейтца- Егерса. Сопровождается впервые появившимися 3 года назад пигментными пятнами на слизистой губ.

У данной пациентки семейный анамнез не прослеживается, возможно, это связано с поздним дебютом заболевания (60лет).

Клинический случай №2
Пациентка 34 года, с 2004 года, после родов жаловалась на частый до 10-12 раз в день стул, с кусочками непереваренной пищи. Вздутие живота, тошноту рвоту. За медицинской помощью не обращалась. С марта 12 года ухудшение: стул до 15 раз в день, схваткообразные боли в животе, многократная рвота, резко похудела на 12 кг. ФКС - дисплазия 1-2 степени, Болезнь Пейца-Егерса. Пациентке была выполнена одномоментная резекция толстого кишечника с наложением илеоректального анастомоза с формированием резервуара из подвздошной кишки 27 см.

В течение года пациентка неоднократно госпитализировалась для иссечения рецидивирующих полипов из прямой кишки.

Ретроспективно, можно рассуждать о расширении операции с удалением и прямой кишки.

У пациентки 2 детей. Старший мальчик, также имеет множественные пигментные пятна на лице и туловище. Со слов мамы, ребенок часто ходит в туалет, но решила, что обследовать его еще рано.

Выводы: Болезнь Пейтца-Егерса достаточно редкое заболевание. Приведенные клинические случаи доказывают семейный характер данного заболевания. Для ранней диагностики необходимо учитывать данный фактор, и при наличии стигм заболевания (пигментные пятна на слизистых, коже лица и др.) проводить более детальное обследование ЖКТ, как у пациента, так и его родственников.

А. В. Тагирова